Machado Joseph uma doença rara, entenda melhor sobre ela.
site Antenados no planeta. Editoria: Saúde e bem-estar
August 30, 2016
O que é?
A doença de Machado-Joseph é uma ataxia. Ou seja, um transtorno neurológico que causa a perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar.
Ela também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do tipo 3.
Por ter caráter degenerativo e crônico, a DMJ começa com sintomas leves e pode evoluir até provocar muitas dificuldades para caminhar e segurar objetos.
Causa
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é genética e hereditária.
As pessoas afetadas pela doença têm 50% de chances de transmitir aos filhos.
A doença é causada pela proliferação no cérebro de uma substância chamada ataxina que tem tamanho anormal na DMJ e, por isto, causa um processo degenerativo no sistema nervoso.
A DMJ costuma iniciar mais frequentemente em adultos entre os 35 e os 50 anos, mas pode aparecer em todas as faixas etárias.
Sinais e sintomas
Além da dificuldade de equilíbrio e locomoção, podem surgir problemas com a fala, dificuldade para engolir e visão dupla. Também podem surgir distúrbios do sono.
Tratamento
Ainda não existe cura ou um tratamento específico para a DMJ.
Médicos e fisioterapeutas podem ministrar tratamentos para aliviar os sintomas, propiciando maior qualidade de vida ao paciente.
Que especialista procurar
Neurologista, geneticista
Associação de pacientes
Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (APMPS)
www.apmps.org.br
Telefone: (11) 2414-3060
Contato: apmps@apmps.org.br
Telefone: (11) 2414-3060
Contato: apmps@apmps.org.br
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