TRATAMENTO

O tratamento da ataxia busca corrigir a causa para promover uma recuperação do paciente. Quando isto não é possível, a terapêutica envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter o máximo de autonomia. Tais dispositivos podem incluir bengalas, muletas, andadores ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais para aqueles com dificuldades na coordenação de mãos e braços, e aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala.

Estudos e pesquisas apresentam relatos de casos clínicos de pacientes portadores de Ataxia Cerebelar, mostramndo como a Fisioterapia é útil e indispensável no tratamento, tendo os pacientes uma evolução favorável e progressiva.

Pesquisadores descobriram um novo tratamento para uma forma rara de ataxia hereditária, trazendo melhorias importantes, conforme estudo publicado na edição de 10 de abril de 2006, do periódico Neurology, jornal científico da Academia Americana de Neurologia.

Os pesquisadores descobriram que alguns pacientes com ataxia hereditária apresentam nível reduzido da coenzima Q10, ou CoQ10, em seus músculos. A CoQ10, também chamada ubiquinona, é uma substância similar à vitamina que atua na produção de energia no interior das células. Está naturalmente presente em pequenas quantidades em vários alimentos.

Em pacientes com Níveis de CoQ10 reduzidos (cerca de 70% abaixo do normal) que receberam suplementos diários de CoQ10, entre 300 e 3000mg, melhoraram.; fortaleceram-se, com redução ou até parada das convulsões. Após um ano tomando a CoQ10, os resultados dos pacientes nos testes de equilíbrio, fala e movimento melhoraram em cerca de 25%. Antes de receber CoQ10, cinco dos pacientes não podiam andar e, após o tratamento, podiam andar com algum tipo de ajuda.

Existem muitas formas de ataxia hereditária, também conhecida como ataxia espinocerebelar, ou SCA (em inglês). Esses pacientes não tinham a forma dominante autossômica de SCA (SCA1 a SCA5) ou ataxia de Friedreich. As descobertas sugerem que a deficiência da CoQ10 é uma causa potencial importante para algumas formas de ataxia familiar e deve ser considerada no momento do diagnóstico da doença. Quando baixos níveis forem encontrados, o tratamento para suprimir essa falta de CoQ10 deve começar o mais cedo possível, dizem os pesquisadores.

20 de agosto de 2006 - Uma equipe de pesquisa do Scripps e da escola de medicina da Universidade da Califórnia desenvolveu compostos que reativaram o gene responsável pela doença neurodegenerativa - a AF, dando esperança para um tratamento eficaz para este distúrbio devastador e muitas vezes letal. Os resultados da pesquisa estão publicados na edição de 20 de agosto de 2006, em uma versão on-line da revista "Nature Chemical Biology".

Neste novo estudo, os pesquisadores testaram uma variedade dos compostos que inibiram um grupo de enzimas conhecidas como deacetilase de histona, em uma linha de células derivadas de células de sangue de indivíduos portadores da Atachia de Friedreich. Um destes inibidores tem o efeito de reativar o gene da frataxina, que é silenciado naqueles quando da presença de AF. Os pesquisadores tentaram então aprimorar nessa molécula a síntese dos novos derivados, identificando compostos que poderiam reativar o gene da frataxina nas células do sangue colhido em 13 portadores de AF. De fato, um dos compostos testados pelos pesquisadores produziu a reativação do gene da frataxina em 100% das células em estudo.

O trabalho do Dr. Gottesfeld oferece a imensa promessa da real terapia benéfica para pacientes com AF. "Esta descoberta parece ser nosso único prospecto a curto prazo para a transcrição significativamente crescente do gene da frataxina. A FARA está satisfeita de ter podido fazer parte deste importante trabalho".

Outros tratamentos para a Ataxia de Friedreich em desenvolvimento estão mais voltados para melhorar os sintomas da doença do que se fixarem no âmago do problema da produção baixa de frataxina. Os compostos adicionais que aumentam a expressão da frataxina foram desenvolvidos também, mas são demasiado tóxicos para seu uso em terapias. As terapias de genes ou de células-tronco podem até mesmo estar disponíveis para aumentar a produção de frataxina, porém tais opções são provavelmente para muitos anos ainda. "Nossas pequenas moléculas oferecem uma aproximação terapêutica para perseguir a curto prazo", diz Gottesfeld.

Além dele, os outros autores do novo estudo, intitulado "inibidores da deacetilase de histona revertem os genes silenciados na AF" são David Herman, Kai Jenssen, Ryan Bernett e Elisabetta Soragni, também do Scripps Research, e Susan Perlman da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia, Los Angeles.

Os começos podem vir com entusiasmo. De repente, algo está no mundo que não estava lá antes. O impacto, entretanto, não é necessariamente abrupto; às vezes havia ondas planas anunciando isto. Um tratamento para o ataxia? Uma cura? Há algumas semanas, as notícias foram emitidas em todo o mundo: o Idebenone e MitoQ podem reduzir os efeitos tóxicos dos radicais livres, A-0001 pode ajudar significativamente a produzir mais energia, outras drogas podem aumentar níveis da frataxina. As pessoas com ataxia de Friedreich estão erradamente à espera do seu começo, por um momento a criar planos para um futuro pessoal que não são de longe absurdos. A companhia suíça Santhera está descrevendo experiências com Idebenone, mas comentários da França questionam os efeitos deste composto.

As Farmacêuticas Santhera, uma companhia biofarmacêutica Suíça direccionada no desenvolvimento de tratamentos para doenças neuromuscular, recentemente anunciou adicionais experiências clínicas no seu produto SNT-MC 17 (idebenone) para o tratamento da ataxia de Friedreich.

O entusiasmo do grande corpo clínico combinado com o excelente e bem documentado perfil de segurança deste composto sustenta a decisão das Farmacêuticas Santhera a iniciar um programa de desenvolvimento clínico para SNT-MC17 (idebenone) na FRDA. À Santhera foi concedida a designação de medicamento órfão para o idebenone e obteve a orientação para o projecto de uma experiência bem-controlada da fase III em multicentros na Europa assim como a selecção de pontos finais em preliminares estudos pela agência europeia de avaliação das medicinas (EMEA). Nestas experiências, que começaram brevemente, nós pretendemos tratar pacientes usando nossas 60 e 150 tabuletas proprietárias do magnésio. Nós antecipamos incluir três braços diferentes de dose de SNT-MC17 (idebenone) permitindo-nos testar a eficácia dos parâmetros neurológicos em paralelo à avaliação da dimensão cardíaca durante um período do tratamento de um ano.

Em resumo, Santhera iniciou um prorama de desenvolvimento clínico detalhado na Europa e nos EUA e aponta como meta final obter a aprovação para SNT-MC17 (idebenone) que é actualmente a única opção de tratamento farmacológico com prova clínica da eficácia em FRDA.

Tome medidas de segurança pela casa para facilitar a locomoção. Por exemplo, evite acúmulos de objetos, deixe passagens largas e evite a utilização de tapetes ou objetos que possam causar escorregões ou quedas.

As pessoas com essa condição devem ser incentivadas a participar de atividades normais. Os membros da família precisam ser muito pacientes com a pessoa que possui o problema de coordenação. Passe um tempo para mostrar à pessoa as melhores formas para executar as tarefas mais facilmente. Tire proveito dos pontos fortes das pessoas ao evitar suas fraquezas.

Ajudas para andar, como bengala ou andador, podem ser úteis.