TIPOS DE ATAXIA

Ataxia Hereditária e Esporádica

Quem é mais susceptível de ter ataxia? Em uma resposta simplificada podemos dizer que qualquer pessoa pode ter ataxia; independentemente de sexo, idade ou raça. Uma resposta mais completa requer que definamos duas categorias opostas de ataxia. A primeira, ataxia hereditária, refere-se a certo grupo de degenerações espinocerebelares (medula espinhal e cérebro). Inclui uma grande variedade de mudanças físicas ocorrendo com o sistema nervoso, tornando muitas vezes difícil uma classificação precisa. As ataxias hereditárias são subdivididas em dominantes e recessivas. A outra, ataxia esporádica, ocorre em indivíduos que não tem histórico familiar de tal doença. Entre as doenças médicas e neurológicas que podem causar ou ser associadas com ataxias esporádicas estão o câncer (particularmente o câncer de pulmão e de ovário), alcoolismo crônico, certas deficiências de vitaminas (por exemplo, B12 e E), hipotireoidismo, certas drogas (por exemplo, para tratamento de epilepsia), derrames cerebrais, tumores ou cistos no cerebelo, efeitos residuais de encefalite ou sufocação, exposição a certas drogas tóxicas (por exemplo, metais pesados, tais como chumbo e tálio), certas desordens enzimáticas ou metabólicas raras, esclerose múltipla, vários tipos de neuropatia periférica.

Ataxia Hereditária Dominante e Recessiva

Em geral, as ataxias hereditárias são transmitidas de duas formas diferentes: dominantes ou recessivas. Embora existam algumas exceções, estes dois modos de transmissão cobrem a maioria das ataxias hereditárias.

Se um particular tipo de ataxia é descrito como sendo dominante (herança autossômica dominante), então isto significa que ela é transmitida na família. Como nossos cromossomos são em pares, nós temos duas cópias de cada gene; herdamos um de cada um de nossos pais. Nas doenças dominantes, como SCA1, uma única cópia herdada de um dos pais é suficiente para transmitir a doença. A outra cópia pode ser normal, mas na presença de um só gene SCA1, a pessoa apresentará os sintomas da doença. Se apenas um dos pais tem uma doença dominante, um filho tanto pode herdar uma cópia normal do gene como a cópia defeituosa, dando então origem à desordem genética. Assim há uma igual probabilidade para o gene herdado, portanto o risco de desenvolver os sintomas são de 1 em 2 ou 50%.

Na herança recessiva (herança autossômica recessiva), uma única cópia de um gene defeituoso não é suficiente para transmissão da doença; uma só cópia do gene é o bastante para realizar a função adequadamente. Isto significa que há muitas pessoas que são portadoras de cópias defeituosas, mas porque elas tem também uma cópia normal do gene, elas não desenvolvem nenhum sintoma. Este é o caso da ataxia de Friedreich.

Alguns raros tipos de ataxias são devidos a mutações no código DNA produzido no momento da concepção. Não se trata de herança dos pais e são frequentemente tomadas como sendo ataxias esporádicas. Algumas dessas novas mutações no DNA podem então ser passadas como dominantes.